Гемафілія

          Гемафілія - ​​захворванне крыві, якое адносіцца да групы спадчынных. Распаўсюджанасць паталогіі ў свеце 1 выпадак на 10 тыс. Мужчынскага насельніцтва. У народзе папулярным меркаванне, што хворы з гемафіліяй можа раптам сканаць ад цяжкага крывацёку, якое немагчыма спыніць. Гэта не адпавядае рэчаіснасці і роджанае чуткамі. Аднак рызыка смяротнага зыходу ад гемарагічнага інсульту, сапраўды, перавышае сярэднія паказчыкі, паколькі ўразлівасць сасудаў мозгу вялікая.
прычыны
      Прычыны гемафіліі дастаткова вывучаны. Выяўленыя характэрныя змены аднаго гена ў Х-храмасоме. Устаноўлена, што менавіта гэты ўчастак адказны за вытворчасць неабходных фактараў згортвання, спецыфічных бялковых злучэнняў.
         70% выпадкаў гемафіліі лічацца спадчыннымі. Генетычныя змены ўспадкоўваюцца па рецессивному тыпу (дамінантны тып паказвае на хвароба абодвух бацькоў і абавязковую перадачу дзецям). Роля жанчыны як носьбіта мутацыі зводзіцца да перадачы захворвання сынам. Народжаная дзяўчынка можа быць носьбітам, але сама не хварэць.
        Верагоднасць нараджэння хворага хлопчыка ў пары, якая складаецца з здаровага мужчыны і маці-носьбіткі, складае 50:50. Рэдка сустракаюцца выпадкі захворвання ў дзяўчынак, народжаных ад хворага гемафіліяй бацькі і здаровай маці. Звычайна ад падобнага шлюбу можна чакаць здаровых сыноў або дачок-носьбітак змененага гена.
        Гемафілія ў жанчын (дзяўчынак) - вельмі рэдкая з'ява. Для гэтага дзіця павінна нарадзіцца ад хворага гемафіліяй бацькі і маці-носьбіткі.
 віды гемафіліі
    Тып А - выкліканы недахопам антигемофильного глабуліну. Найбольш тыповая форма. Ёй хварэюць да 85% пацыентаў. Цяжар абумоўлена крывацёкамі пры траўмах, аперацыях.
     Тып У (хвароба Крыстмас) -болеют да 15% пацыентаў.
Класіфікацыя па цяжару плыні
     На цяжар плыні захворвання ўплывае ступень недахопу пералічаных фактараў, якія выклікаюць страту здольнасці крыві да згусальнасці. Адрозніваюць ступені:
• лёгкую - канцэнтрацыя фактару складае 6% і вышэй, выяўляецца звычайна ў школьным узросце, крывацёку рэдкія, мала інтэнсіўныя, узнікаюць пры траўмах, у ходзе аперацыі;
• сярэднецяжкую - узровень фактараў вагаецца ад 1 да 5% ад нормы, звычайна сімптомы гемафіліі выяўляюцца ў дашкольныя гады, характэрныя умерана выяўленыя гемарагічныя праявы (кровазліцця ў сустаўныя сумкі, мышцы), у аналізе мачы выяўляюць эрытрацыты;
• цяжкую - узровень дэфіцыту ніжэй за 1%, ужо ў раннім дзяцінстве развіваюцца выяўленыя гемарагічныя праявы, у нованароджанага вызначаюць распаўсюджаныя гематомы на галаве, узмоцненае крывацёк з пупавіны, чорны крэсла, гематомы ўзнікаюць без сувязі з траўміравання, характэрная крывацечнасць дзёсен пры прорезываніі зубоў, змене малочных на карэнныя, магчымыя кровазліцця ва ўнутраныя органы.
клінічныя прыкметы
       Для сімптомаў гемафіліі тыпаў А і В тыповыя:
• розныя гематомы (у цягліцах, пад скурай, пад цягліцавымі фасцыямі, у забрюшинном прасторы) часцей звязаныя з невялікім ударам, маюцца ў кожнага пятага пацыента;
• крывацёку - з парэзаў, лункі выдаленага зуба, дзёсен, пасля хірургічных умяшанняў, траўмаў, характэрны адтэрмінаванай характар ​​(крывацёк узнікае не адразу пасля траўмы, а праз 6-8 гадзін);
• гематурыі - нырачны крывацёк, выяўлянае па прымешкі крыві ў мачы, узнікае самаадвольна або пасля ўдару паясніцы, можа суправаджацца прыступамі нырачнай колікі, прыводзіць да гідранефроз, хранічнага піяланефрыту;
• кішачны крывацёк - выяўляецца ў хворых цяжкай формай гемафіліі ў выглядзе «чорнага» вадкага крэсла, рэзкага галавакружэння, слабасці;
• кровазліццё ў брыжейке - выклікае прыступ вострых боляў у жываце, немагчыма адрозніць ад апендыцыту і перытанітам, часам падобна з клінікай вострай кішачнай непраходнасці;
• гемарагічныя інсульты - суправаджаюць да 5% тых, хто захварэў, часцей ўзнікаюць у маладым узросце, клініка залежыць ад лакалізацыі ачага.
лячэнне
        Лячэнне гемафіліі заключаецца ў замяшчальнай тэрапіі. Пазбавіць хворага ад паталогіі немагчыма, прыходзіцца з дапамогай лекавых прэпаратаў дадаваць або ўводзіць у арганізм пацыента дэфіцытныя фактары згортвання.
       Неабходная дазавання залежыць ад ступені недастатковасці, выгляду і цяжару плыні захворвання.    Патрэба ў павышэнні дозы ўзнікае пры выпрацоўцы антыцелаў на замяшчаюць бялковыя комплексы.
Вылучаюць 2 напрамкі тэрапіі гемафіліі:
1. прафілактыка ў перыяды без прыкмет гемарагічнага сіндрому;
2. лячэнне ў перыяд гемарагічных праяў.
       Прафілактычнае лячэнне гемафіліі зводзіцца да ўвядзення фактараў згортвання ў якая падтрымлівае дазоўцы 2-3 разы на тыдзень. Усе хірургічныя ўмяшанні, уключаючы выдаленне зубоў, праводзяцца «пад прыкрыццём» дабавачнай дазоўкі фактараў. Гэта дазваляе папярэдзіць развіццё паразы суставаў і іншых кровазліццяў.
      Лячэнне ў перыяд гемарагічных праяў зводзіцца да ўвядзення ў арганізм пацыента дэфіцытных фактараў згортвання
Прагноз жыцця спрыяльны!