17 красавіка - Сусветны дзень гемафіліі

Гемафілія - ​​спадчыннае захворванне крыві, якое выклікана прыроджаным адсутнасцю або памяншэннем колькасці фактараў згортвання крыві. Хвароба характарызуецца парушэннем згусальнасці крыві і праяўляецца ў частых кровазліццях у суставы, цягліцы і ўнутраныя органы.

Сістэма згортвання забяспечвае захаванне крыві ўнутры сасудаў, пры парушэнні іх цэласнасці (траўмы, медыцынскія ўмяшанні), не даючы ёй пралівацца вонкі, зачыняючы пашкоджанні адмысловымі згусткамі (тромбамі). Згусткі ўтвараюцца ў выніку біяхімічных рэакцый паміж малекуламі, прысутнымі ў крыві кожнага чалавека. Пры вывучэнні сістэмы згортвання іх назвалі «фактарамі згортвання».
Прычына падвышанай крывацечнасці пры гемафіліі - парушэнне сінтэзу малекул плазменных фактараў згортвання. У сувязі з гэтым адрозніваюць наступныя асноўныя формы гемафіліі: • гемафілія А - выкліканая дэфіцытам VIII фактару згортвання; • гемафілія B - абумоўлена дэфіцытам IX фактару; На долю гемафіліі А прыпадае 80% выпадкаў, гемафіліі В - 12%. На долю пакінутых 8% прыпадаюць іншыя парушэнні, абумоўленыя дэфектам выпрацоўкі фактараў або недахопам фактараў з іншымі нумарамі.

Гены гемафіліі знаходзяцца ў палавой Х-храмасоме, якая перадаецца ад дзеда да ўнука праз здаровую дачку - носьбітак дэфектнага гена. Гэта значыць звычайна хваробай пакутуюць мужчыны, жанчыны ж выступаюць як носьбіткі гемафіліі і могуць нарадзіць хворых сыноў або дачок-носьбітак. Па статыстыцы СААЗ прыкладна адно немаўля мужчынскага полу з 5000 нараджаецца з гемафіліяй А, па-за залежнасці ад нацыянальнай ці расавай прыналежнасці.

Сімптомы гемафіліі. У нованароджаных дзяцей прыкметамі гемафіліі могуць служыць доўгі крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя гематомы. Крывацёку ў дзяцей першага года жыцця могуць быць звязаныя з прорезыванія зубоў, аперацыямі. Вострыя краю малочных зубоў могуць стаць прычынай прикусывания мовы, вуснаў, шчок і крывацёкаў з слізістых абалонак паражніны рота. Аднак, у грудным узросце гемафілія дэбютуе рэдка ў сувязі з тым, што ў матчыным малацэ ўтрымліваецца дастатковую колькасць актыўнага фермента - тромбокиназы, якая здольная паляпшаць фарміраванне згустку.

Верагоднасць посттраўматычных крывацёкаў значна ўзрастае, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Для дзяцей пасля года характэрныя насавыя крывацёку, падскурныя і межмышечной гематомы, кровазліцця ў буйныя суставы. Абвастрэння гемарагічнага дыятэзу здараюцца пасля перанесеных інфекцый (ВРВІ, вятранкі, краснухі, адзёру, грыпу і інш.) З прычыны парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку нярэдка ўзнікаюць самаадвольныя дробныя кровазліцця. З прычыны пастаянных і працяглых крывацёкаў ў дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.
Пры гемафіліі часта ўзнікаюць кровазліцці ў мяккія тканіны - падскурную абалоніну і цягліцы. У дзяцей выяўляюцца тупога глыбокага сінякі на тулава і канечнасцях. Характэрным прыкметай гемафіліі з'яўляецца адтэрмінаванай характар ​​крывацёку, якое звычайна развіваецца не адразу пасля траўмы, а праз некаторы час, часам праз 6-12 гадзін. Дыягностыка. Дыягностыка гемафіліі заснавана на сямейным анамнезе, клінічнай карціне і дадзеных лабараторных даследаванняў, сярод якіх вядучае значэнне маюць:

павелічэнне працягласці згортвання капілярнай і вянознай крыві;
• памяншэнне канцэнтрацыі аднаго з антигемофильных фактараў (VIII, IX).
Лячэнне гемафіліі. Замяшчальная тэрапія - асноўны метад лячэння гемафіліі. З гэтай мэтай выкарыстоўваюць канцэнтраты VIII і IX фактараў згортвання крыві ў індывідуальных дозах для кожнага хворага і выгляду крывацёку.
Прафілактыка гемафіліі. З мэтай прафілактыкі нараджэння дзіцяці з гемафіліяй праводзіцца медыка-генетычнае кансультаванне, магчымая Прэнатальнай дыягностыка.
Кансультатыўная дапамога пацыентам аказваецца на базе гематалагічныя аддзяленняў абласных бальніц, кансультацыйных цэнтраў буйных гарадоў, РНПЦ.

17 красавіка 2020 года са 11.00 да 12.00 гадзін на базе дзяржаўнай установы «Рэспубліканскі навукова-практычны цэнтр радыяцыйнай медыцыны і экалогіі чалавека» будзе працаваць «прамая» тэлефонная лінія па нумары 8 (0232) 38-99-16.