17 красавіка - Сусветны дзень гемафіліі.

Гемафілія - ​​гэта спадчыннае захворванне, звязанае з дэфектам плазменных фактараў згортвання, якое характарызуецца парушэннем згусальнасці крыві.

Вядомая дадзеная паталогія са старажытных часоў: яшчэ ва II стагоддзі да нашай эры апісваліся выпадкі гібелі хлопчыкаў ад бесперапыннага крывацёку, які ўзнікае пасля працэдуры абразання.

Тэрмін "гемафілія" быў прапанаваны ў 1828 годзе і паходзіць ад грэчаскіх слоў "haima" - кроў і "philia" - схільнасць, гэта значыць, "схільнасць да крывацёкаў". Гемафілія з'яўляецца з-за змены аднаго гена ў храмасоме X. Адрозніваюць тры тыпу гемафіліі (A, B). · Гемафілія A (рэцэсіўная мутацыя ў X-храмасоме) выклікае недастатковасць у крыві неабходнага бялку - так званага фактару VIII (антыгемафільнага глабуліну). Такая гемафілія лічыцца класічнай, яна сустракаецца найбольш часта, у 80-85% хворых гемафіліяй. Цяжкія крывацёкі пры траўмах і аперацыях назіраюцца пры ўзроўні VIII фактару - 5-20%. · Гемафілія B (рэцэсіўная мутацыя ў X-храмасоме) - недастатковасць фактару плазмы IX (Крыстмаса). Парушана ўтварэнне другаснага каагуляцыйнага згустку.

Гемафілія - ​​гэта спадчыннае захворванне. Гены гемафіліі знаходзяцца ў палавой Х-храмасоме, якая перадаюцца ад дзеда да ўнука праз здаровую дачку - носьбітку дэфектнага гена. Гэта значыць звычайна хваробай пакутуюць мужчыны, жанчыны ж выступаюць як носьбіткі гемафіліі і могуць нарадзіць хворых сыноў ці дачок-носьбітак. Па статыстыцы СААЗ прыкладна адно немаўля мужчынскага полу з 5000 нараджаецца з гемафіліяй А, па-за залежнасцю ад нацыянальнай ці расавай прыналежнасці.

З гісторыі. Самай вядомай носьбіткай гемафіліі ў гісторыі стала англійская каралева Вікторыя. Ёсць версія, што мутацыя адбылася менавіта ў генатыпе, паколькі ў сем'ях яе бацькоў людзей, якія пакутуюць гемафіліяй, не было. Па іншай версіі, наяўнасць гена гемафіліі ў каралевы Вікторыі можа быць растлумачана тым, што яе бацькам быў не Эдуард Аўгуст, герцаг Кенцкі, а іншы мужчына, хворы на гемафілію. Але гістарычных сведчанняў на карысць гэтай версіі не існуе. Ангельская каралева перадала гэта захворванне ў «спадчыну» валадараючымі сем'ямі Германіі, Іспаніі і Расіі. Гемафіліяй пакутаваў адзін з сыноў Вікторыі, шэраг унукаў і праўнукаў, у тым ліку расійскага царэвіча Аляксея Мікалаевіча. Менавіта таму захворванне атрымала свае нефармальныя назвы - "віктарыянская хвароба" і "царская хвароба".

Сімптомы гемафіліі.

У нованароджаных дзяцей прыкметамі гемафіліі могуць служыць працяглы крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя гематомы, кефалагематомы. Крывацёку ў дзяцей першага года жыцця могуць быць злучаны з прорезыванием зубоў, аперацыямі. Вострыя краі малочных зубоў могуць стаць чыннікам прыкусвання мовы, вуснаў, шчок і крывацёкаў са слізістых абалонак паражніны рота. Аднак, у грудным узросце гемафілія дэбютуе рэдка ў сувязі з тым, што матчыным малацэ змяшчаецца дастатковую колькасць актыўнага фермента- тромбокиназы, якая здольная паляпшаць фарміраванне згустку.

Верагоднасць посттраўматычных крывацёкаў значна ўзрастае, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Для дзяцей пасля года характэрныя насавыя крывацёкі, падскурныя і міжмышачныя гематомы, кровазліцці ў буйныя суставы. Абвастрэнні гемарагічнага дыятэзу здараюцца пасля перанесеных інфекцый (ВРВІ, вятранкі, краснухі, адзёру, грыпу і інш.) з прычыны парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку нярэдка ўзнікаюць самаадвольныя дыяпедезныя гемарагіі. З прычыны пастаянных і працяглых крывацёкаў у дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.

Па ступені змяншэння частаты кровазліцця пры гемафіліі размяркоўваюцца наступным чынам: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурыі (14-20%), страўнікава-кішачныя крывацёкі (8%), кровазліцці ў ЦНС (5%).

Гемартрозы з'яўляюцца найбольш частым і спецыфічным праявай гемафіліі. Першыя внутрисуставные кровазліцці ў дзяцей з гемафіліяй здараюцца ва ўзросце 1-8 гадоў пасля ўдараў, траўмаў ці спантанна. Пры гемартрозе выяўлены болевы сіндром, адзначаецца павелічэнне сустава ў аб'ёме, гіперэмія і гіпертэрмія скуры над ім. Рэцыдывавальныя гемартрозы прыводзяць да развіцця хранічнага сінавіту, які дэфармуе астэаартоз і контрактур. Дэфармавальны астэаартроз прыводзіць да парушэння дынамікі апорна-рухальнага апарата ў цэлым (скрыўленні пазваночніка і таза, гіпотрафіі цягліц, астэапарозу, вальгуснай дэфармацыі ступні і інш.) і да наступу інваліднасці ўжо ў дзіцячым узросце.