17 апреля – Всемирный день гемофилии

17 апреля – Всемирный день гемофилии

Гемофилия – наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсуствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности, не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присуствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии :

1.гемофилия А – вызвана дефицитом V111 фактора свертывания;

2.гемофилия В – обусловлена  дефицитом 1Х фактора;

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.                   

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей – носительниц.

Симптомы гемофилии. У новорожденных детей с признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечение у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

         При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются не проходящие синяки на туловище и конечностях.

         Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-10 часов.

         Диагностика основана на семейном анамнезе, клинической картине и лабораторных исследованиях, среди которых ведущее значение имеют:

         -увеличение длительности свертывания капиллярной и венозной крови;

         -уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов;

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. С этой целью используют концентраты V111 и 1Х факторов свертывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Профилактика. С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико – генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

         Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.